19 червня - Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію. Цей день, започаткова
ний згідно з резолюцією Генеральної Асамблеї ООН від 22 грудня 2008 р., покликаний привернути
увагу до однієї з головних генетичних хвороб світу, що визнана серйозною проблемою громадського
здоров'я. Серповидноклітинна анемія (СКА) - це спадкова гемоглобінопатія. Через мутацію білка
Hb утворюється аномальний гемоглобін HbS (відкритий у 1949 р. Полінгом і Утано), де в ланцюгах
місце глутамінової кислоти займає валін. Молекули гемоглобіну набувають кристалічної форми та
злипаються, а еритроцити деформуються, стають схожими на серп, легко руйнуються (гемолізуються)
в судинах і живуть лише 10-20 днів замість норми у 120 днів.
Статистика та актуальність для України
• Глобальний масштаб: у світі близько 4,4 мільйона людей живуть із цим діагнозом, а ще 43
мільйони є носіями гену СКА.
• Тривалість життя: хвороба суттєво скорочує вік - у середньому до 42 років у чоловіків та 48 років
у жінок. Близько 90% пацієнтів доживають до 20 років і лише 50% перетинають 50-річну межу.
• Походження: СКА найчастіше зустрічається у людей африканського походження як генетична
адаптація, що захищала від поширеної там малярії.
• Ситуація в Україні: наразі в нашій країні фіксуються поодинокі випадки хвороби. Проте через мігра
цію, туризм, роботу найманців та іноземних студентів кількість випадків може зрости, що вимагає
висо кої обізнаності від українських лікарів.
Симптоми та гемолітичні кризи. Перебіг хвороби варіюється від легкого (гетерозиготна форма)
до летального в ранньому віці (гомозиготна форма). Характерною ознакою є гемолітичні кризи, що
супроводжуються різким падінням гемоглобіну, високою температурою та темним кольором сечі.
До основних симптомів гомозиготних пацієнтів належать:
• Важка анемія, помірна жовтяниця та блідість через швидку загибель серповидних еритроцитів.
• Больові кризи (періодичні болі) в кістках, грудях, животі та суглобах через блокування кровотоку в
дрібних судинах.
• Набряк рук та ніг. • Часті інфекції внаслідок пошкодження селезінки серповидними клітинами.
• Затримка росту або статевого дозрівання. • Проблеми із зором через забивання капілярів сітківки
ока.
• Гострі та хронічні ускладнення: закупорка судин деформованими клітинами призводить до ішемії
та інфарктів тканин майже всіх органів.
• Гострі: гостра анемія, печінковий криз, холецистит, секвестрація селезінки, інсульт, гострий
грудний синдром, пріапізм, больовий синдром та органна недостатність.
• Хронічні: постійний біль, хронічні ураження нирок, печінки, серця й легень, інфаркт головного
мозку, аваскулярний некроз, ретинопатія, виразки нижніх кінцівок та хронічна пневмонія.
Особливості перебігу у дітей
1. Новонароджені: народжуються з нормальною вагою, розвиваються без симптомів до 3-6 місяців.
2. Перші прояви: набрякання й біль кистей чи стоп, слабкість, викривлення кінцівок або відмова від
ходьби через закупорку капілярів у дрібних кістках.
3. Головна небезпека до 5 років: смертельне зараження крові (сепсис) через порушення роботи селе
зінки, яка перестає фільтрувати бактерії. Ситуацію рятує застосування антибіотиків. Після 5 років
ризик знижується завдяки природним антитілам.
4. Шкільний вік: виникають слабкі ниючі болі в великих кістках; менш ніж у 10% дітей трапляється
закупорка судин мозку, що веде до інсульту.
5. Підлітки: мають затримку фізичного та сексуального розвитку на 2–3 роки, нижчі за однолітків,
проте статева зрілість з часом настає.
Особливості перебігу у дорослих:
• Вагітність: жінки із СКА можуть народжувати, але мають високий ризик викиднів, передчасних
пологів та посилення анемії. Потребують суворого нагляду гінеколога та, можливо, переливання крові.
• Органна недостатність: тривала закупорка капілярів у дорослих може призвести до хронічної леге
невої або ниркової недостатності та спричинити ранню смерть.
• Втрата зору: тривале блокування судин ока з часом може викликати повну сліпоту.
Лікування та профілактика. Конкретних специфічних методів лікування СКА на сьогодні не роз
роблено. • Терапія: залишається симптоматичною. У важких випадках проводять термінове перелива
ння крові, а в крайніх ситуаціях — пересадку кісткового мозку. Пацієнти зобов'язані проходити
регулярні медогляди.
• Захист від малярії: у небезпечних регіонах хворим слід уникати укусів комарів та приймати проти
малярійні ліки.
• Генетичне планування (для нащадків африканців): рекомендовано здавати аналіз крові на генотип
до одруження. Люди з типом крові АА гарантовано матимуть здорових дітей. Люди з типом крові АS
(носії) при шлюбі з таким самим носієм мають високий ризик народження дитини зі СКА.