8 вересня - Всесвітній день боротьби з муковісцидозом. Головна мета цієї дати -
підвищення обізнаності суспільства про це рідкісне генетичне захворювання.
Що таке муковісцидоз?
Муковісцидоз (кістозний фіброз) - це найпоширеніше спадкове захворювання з
аутосомно-рецесивним типом успадкування та універсальна мультисистемна екзокрино-патія.
Механізм розвитку: через мутацію в обох алелях гена на довгому плечі 7-ї хромосоми
(7q31) порушується секреторна функція залоз зовнішньої секреції. Організм виробляє
надзвичайно густий і тягучий слиз, який блокує протоки органів, вкритих епітеліальною
тканиною (легені, печінка, підшлункова залоза, потові, слинні та статеві залози).
Успадкування: захворювання проявляється лише тоді, коли дитина успадковує по
одному патологічному гену від обох батьків (імовірність народження хворої дитини у двох носіїв
становить 25%).
Історична довідка та статистика
•1938 рік: лікар Дороті Андерсен вперше описала хворобу та виявила її ключовий симптом -
«солоний піт».
•1946 рік: педіатр Сідні Фербер обґрунтував муковісцидоз як самостійну патологію.
•1989 рік: науковці відкрили ген, відповідальний за розвиток муковісцидозу, що відкрило шлях
до сучасної діагностики.
•Статистика: серед європеоїдів хвороба зустрічається з частотою 1 випадок на 3000
новонароджених. У світі налічується понад 70 000 пацієнтів. Zavдяки сучасній медицині
середня тривалість життя зросла з 20 років до 30–40+ років.
Клінічні прояви та типи захворювання
Хоча виділяють кишковий, змішаний, атиповий, набряково-атиповий та стертий
типи, ця класифікація є умовною, оскільки патологія найчастіше має мультиорганний характер.
Основні симптоми:
•Дихальна система: сухий, надсадний, кашлюкоподібний кашель із мокротинням, що важко
відходить; рецидивні бронхіти, запалення пазух носа, задишка в спокої, бочкоподібна форма
грудної клітки.
•Примітка: Бронхи легко уражаються інфекціями, зокрема Staphylococcus aureus та
Pseudomonas aeruginosa. Ускладнення дихальної системи є причиною смерті близько 90%
пацієнтів.
•Травна система та обмін речовин: недостатність підшлункової залози, здуття живота,
важкість у шлунку, цироз печінки, затримка фізичного розвитку, повільний набір ваги.
•Загальні ознаки: блідість, млявість, сухість і ціаноз шкіри, ламкість волосся, прискорене
серцебиття, підвищений вміст електролітів у потовій рідині.
•Репродуктивна система: у чоловіків часто спостерігається обструктивна азооспермія (через
вроджену відсутність сім’явиносних протоків).
Диагностика та скринінг
1. Неонатальний скринінг: згідно з наказом МОЗ України від 01.10.2021 №2142, муковісцидоз
включено до програми розширеного скринінгу 21 захворювання у новонароджених.
2. Лабораторні та інструментальні методи:
• Генетичний аналіз та вивчення сімейного анамнезу.
• Загальноклінічні та бактеріологічні дослідження мокротиння, крові, сечі й калу.
• Спірометрія (оцінка дихальних об'ємів), рентгенографія та бронхоскопія легень.
Лікування та профілактика
Наразі терапія є симптоматичною і спрямована на підтримку та відновлення функцій
уражених органів. Світові наукові організації (наприклад, Cystic Fibrosis Foundation) активно
розробляють методи генної терапії, яка може стати проривом у лікуванні. В Україні діють
Уніфікований клінічний протокол та Адаптована клінічна настанова для допомоги пацієнтам.
Профілактичні заходи:
•Медико-генетичне консультування майбутніх батьків та пренатальна діагностика.
•Повна планова вакцинація (зокрема щорічне щеплення від грипу).
•Раціональне харчування та регулярна помірна фізична активність (біг, плавання, велоспорт,
бадмінтон, теніс).
•Уникнення переохолоджень, стресів та шкідливих звичок (куріння, алкоголь).
•Систематичні профілактичні медичні огляди.